EL NUEVO DIARIO, SANTO DOMINGO.- Lisbeth Jiménez, madre de un niño diagnosticado con una enfermedad genética y neurodegenerativa «ultrarrara», solicita ayuda para que el caso sea conocido en los Estados Unidos.
«Cualquier tipo de ayuda sería de gran importancia para nosotros, ya que en el país no existen casos conocidos ni tratamientos especializados para la enfermedad que padece el niño», explicó.
La madre informó que se requiere trasladarlo al extranjero para que pueda recibir la atención médica, los estudios y el tratamiento especializado que amerita.
«Nuestra prioridad es encontrar una institución o profesionales que puedan evaluar su condición y brindarle la asistencia necesaria para mejorar su calidad de vida», expresó en conversación con El Nuevo Diario.
Según relató, la vida de su hijo, Kayden, transcurría con normalidad hasta que el año pasado sus padres comenzaron a notar cambios en su comportamiento y capacidades.
El menor empezó a tropezarse con frecuencia, presentar dificultades para recordar algunas cosas y sufrir caídas, situaciones que llevaron a la familia a iniciar un proceso médico para determinar qué estaba ocurriendo.
“Me tropezaba mucho, me costaba recordar cosas, me caía de mis propios pies”, narró al describir los primeros síntomas que comenzaron a preocupar a la familia.
A partir de entonces, Kayden fue sometido a diversos estudios y evaluado por varios especialistas. Aunque la mayoría de las pruebas no mostraban alteraciones significativas, uno de los ellos reveló que el niño presentaba numerosas crisis epilépticas, por lo que los médicos iniciaron un tratamiento para controlar esa condición.
Sin embargo, pese a la medicación, el estado del menor continuó deteriorándose y nuevos especialistas se incorporaron al proceso de evaluación.
La respuesta llegó después de que los médicos realizaran una prueba genética, cuyo resultado confirmó que Kayden presenta una enfermedad provocada por una mutación en el gen IRF2BPL, de carácter genético y neurodegenerativo.
Jiménez explicó que, hasta el momento, no existe un tratamiento aprobado para esta enfermedad, aunque tiene conocimiento de que en Estados Unidos se desarrolla una terapia experimental dirigida a pacientes afectados por esta condición.
“Los médicos me entregaron a mi hijo y me dijeron que disfrutara su vida hasta que Dios lo llame”, expresó la madre, al describir uno de los momentos más difíciles que ha enfrentado junto a su familia.
Para comunicarse con la familia y brindar su apoyo, pueden llamar al teléfono 829-457-7764, con Lisbeth Jiménez.
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